|
1 |
Biyoinformatiğe Giriş – Genetikte biyoinformatiğin önemi, temel kavramlar ve genomik veri tipleri; genom veri tabanlarının tanıtılması.
|
|
2 |
DNA Dizileme Teknolojileri – Sanger dizileme, Yeni Nesil Dizileme (NGS), Tüm Ekzom Dizileme (WES), Tüm Genom Dizileme (WGS), RNA Dizileme (RNA-Seq) ve uzun okuma teknolojileri; dizileme çıktılarının incelenmesi.
|
|
3 |
NGS Veri Analiz Süreci – FASTQ, kalite kontrol, hizalama, BAM ve VCF dosya formatları; kalite kontrol ve hizalama uygulamaları.
|
|
4 |
Varyant Çağırma ve Filtreleme – Tek nükleotid değişiklikleri (SNP), insersiyon/delesyonlar (indel), kopya sayısı değişiklikleri (CNV) ve yapısal varyantların (SV) belirlenmesi; VCF dosyalarının filtrelenmesi.
|
|
5 |
Varyant Anotasyonu – Gen fonksiyonları, HGVS nomenklatürü ve varyant anotasyon yöntemleri; anotasyon araçlarının kullanımı.
|
|
6 |
Klinik Varyant Yorumlama – ACMG varyant sınıflandırma kriterleri, klinik anlamlılığın değerlendirilmesi ve genetik raporlama ilkeleri; klinik varyant örneklerinin incelenmesi.
|
|
7 |
Genomik Veri Tabanları – Ensembl, UCSC Genome Browser, OMIM, ClinVar, gnomAD, HGMD ve DECIPHER veri tabanlarının kullanımı ve yorumlanması.
|
|
8 |
Patojenite Tahmin Araçları – SIFT, PolyPhen-2, MutationTaster, CADD, REVEL ve SpliceAI gibi biyoinformatik araçlarla varyantların fonksiyonel etkisinin değerlendirilmesi.
|
|
9 |
Kopya Sayısı Değişiklikleri (CNV) Analizi – Array-CGH, ekzom tabanlı CNV analizi ve biyoinformatik değerlendirme yöntemleri; CNV yorumlama uygulamaları.
|
|
10 |
RNA Dizileme ve Gen Ekspresyon Analizi – Diferansiyel gen ekspresyonu, alternatif kesilme (splicing) ve füzyon genlerinin biyoinformatik analizi.
|
|
11 |
Çoklu-Omik Yaklaşımlar – Genomik, transkriptomik, epigenomik, proteomik ve metabolomik verilerin bütünleşik analizi ve biyolojik yorumlanması.
|
|
12 |
Yapay Zekâ ve Makine Öğrenmesi Uygulamaları – Genetik hastalıkların tanısında yapay zekâ destekli biyoinformatik yaklaşımlar, fenotip-genotip ilişkilendirme ve karar destek sistemleri.
|
|
13 |
Klinik Vaka Analizleri – Nadir hastalıklar, aile temelli analizler, trio ekzom değerlendirmesi ve klinik biyoinformatik uygulamalarının vaka örnekleri üzerinden incelenmesi.
|
|
14 |
Öğrenci Sunumları ve Genel Değerlendirme – Güncel biyoinformatik makalelerinin sunulması, dönem projelerinin değerlendirilmesi ve dersin genel tekrarının yapılması.
|
|
15 |
|
|
16 |
|
|
17 |
|
|
18 |
|
|
19 |
|
|
20 |
|