Dersin Adı Dersin Seviyesi Dersin Kodu Dersin Tipi Dersin Dönemi Yerel Kredi AKTS Kredisi Ders Bilgileri
GENETİK HASTALIKLAR İkinci Düzey SEC225 3 3.00 3.00 Yazdır
   
Dersin Tanımı
Ön Koşul Dersleri yok
Eğitimin Dili Türkçe
Koordinatör DOÇ. DR. DUYGU YÜCEL
Dersi Veren Öğretim Eleman(lar)ı Öğr.Gör.Dr. MÜGE GÜLCİHAN ÖNAL Dersin veriliş şekli
Yardımcı Öğretim Eleman(lar)ı yok
Dersin Veriliş Şekli yüz yüze
Dersin Amacı İnsan hastalıklarına yol açan moleküler mekanizmalar ve genlere önem vererek insan genetiğinin temel prensiplerini öğrenmek
Dersin Tanımı Kalıtımsal hastalıkların tanımlanması, sınıflandırılması ve yaklaşımı

Dersin İçeriği
1 Tıpta genetiğin rolü,
2 Kromozomal kalıtım şekilleri,
3 İnsan genomu,
4 Tek kalıtım şekilleri,
5 İnsanlarda genetik değişikliklerin mekanizmaları,
6 Gen haritalama ve uygulama alanları,
7 Klinik sitogenetik,
8 Tıbbi genetiğin moleküler ve biyokimyasal temeli,
9 Genetik hastalıklara tedavisel yaklaşım,
10 İmmün sistem genetiği,
11 Multifaktöriyel kalıtım şekilleri,
12 Kanser genetiği,
13 Prenatal tanı,
14 Genetik ve etik
15
16
17
18
19
20

Dersin Öğrenme Çıktıları
1 Tek gen hastalıklarını bilir
2 Kromozomal hastalıkları bilir
3 Kanser genetiğini bilir
4 Genetik hastalıkların altında yatan etyopatolojisi hakkında bilgi sahibi olur
5 Kromozom elde etme yöntemlerini bilir
6 Genetik danışma hakkında basit bir fikir sahibi olur
7
8
9
10

*Dersin Program Yeterliliklerine Katkı Seviyesi
1 Yüksek lisans yeterliklerine dayalı olarak alanındaki güncel ve ileri düzeydeki bilgileri özgün düşünce ve araştırma ile uzmanlık düzeyinde geliştirmek, derinleştirmek ve bilime yenilik getirecek özgün tanımlara ulaşmak
2 Fizik alanı ile ilgili disiplinlerarasındaki etkileşimi kavramak; yeni ve karmaşık fikirleri analiz, sentez ve değerlendirmede uzmanlık gerektiren bilgileri kullanarak özgün sonuçlara ulaşmak
3 Fizik alanındaki yeni bilimsel bilgilere ulaşabilmek ve alanıyla ilgili araştırma yöntemlerinde üst düzeyde beceri kazanabilmek
4 Fizik alanında yeni bir bilimsel yöntem geliştirebilmek ya da bilinen bir yöntemi farklı bir probleme uygulayabilmek
5 Özgün bir konuyu araştırabilmek, kavrayabilmek, tasarlayabilmek, uyarlayabilmek ve uygulayabilmek
6 Yeni ve karmaşık fikirlerin sorgulamak, sentezlemek ve değerlendirmesini yapabilmek
7 Özgün çalışmaları hakemli dergilerde yayınlamak
8 Yaratıcı ve sorgulayıcı düşünme, sorun çözme ve karar verme gibi üst düzey zihinsel süreçleri kullanarak, alanı ile ilgili ve disiplinlerarası özgün fikir ve yöntemler geliştirebilmek
9 Uzman bir topluluk içinde özgün görüşlerini etkili bir şekilde sunabilmek
10 En az bir yabancı dilde, ileri düzeyde yazılı, sözlü ve görsel iletişim kurabilmek ve tartışabilmek
11 Akademik ve profesyonel bağlamda teknolojik ilerlemeleri tanıtarak, bilgi toplumu olma sürecine katkıda bulunmak
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
32
33
34
35
36
37
38
39
40
41
42
43
44
45
Yıldızların sayısı 1’den (en az) 5’e (en fazla) kadar katkı seviyesini ifade eder

Planlanan Öğretim Faaliyetleri, Öğretme Metodları ve AKTS İş Yükü
  Sayısı Süresi (saat) Sayı*Süre (saat)
Yüz yüze eğitim 14 2 28
Sınıf dışı ders çalışma süresi (ön çalışma, pekiştirme) 14 2 28
Ödevler 0 0 0
Sunum / Seminer hazırlama 0 0 0
Kısa sınavlar 0 0 0
Ara sınavlara hazırlık 1 10 10
Ara sınavlar 1 1 1
Proje (Yarıyıl ödevi) 0 0 0
Laboratuvar 0 0 0
Arazi çalışması 0 0 0
Yarıyıl sonu sınavına hazırlık 1 12 12
Yarıyıl sonu sınavı 1 1 1
Araştırma 0 0 0
Toplam iş yükü     80
AKTS     3.00

Değerlendirme yöntemleri ve kriterler
Yarıyıl içi değerlendirme Sayısı Katkı Yüzdesi
Ara sınav 1 40
Kısa sınav 0 0
Ödev 0 0
Yarıyıl içi toplam   40
Yarıyıl içi değerlendirmelerin başarıya katkı oranı   40
Yarıyıl sonu sınavının başarıya katkı oranı   60
Genel toplam   100

Önerilen Veya Zorunlu Okuma Materyalleri
Ders kitabı ders notları
Yardımcı Kaynaklar 1. Thompson & Thompson Tıbbi Genetik, Güneş Tıp Kitabevi, Temmuz 2005 2. Tıbbi Genetik ve Klinik Uygulamalar (2 cilt), Akademisyen Kitabevi, 2016

Ders İle İlgili Dosyalar