Erciyes University - Info Package

Dersin Adı	Dersin Seviyesi	Dersin Kodu	Dersin Tipi	Dersin Dönemi	Yerel Kredi	AKTS Kredisi	Ders Bilgileri
TEMEL TIBBI GENETİK	Üçüncü Düzey	GEN 501		1	8.00	8.00	Yazdır

Dersin Tanımı

Ön Koşul Dersleri	Yalnızca Yüksek Lisans ve doktora öğrencileri bu kursa kabul edilecektir.
Eğitimin Dili	Türkçe
Koordinatör	PROF. DR. MUNİS DÜNDAR
Dersi Veren Öğretim Eleman(lar)ı	PROF. DR. MUNİS DÜNDAR
Yardımcı Öğretim Eleman(lar)ı	Arş.Gör
Dersin Veriliş Şekli	Teorik
Dersin Amacı	Bu kursun amacı öğrencilere Temel Tıbbi Genetik hakkında bilgi ve beceri kazandırmaktır.
Dersin Tanımı	Genetik hastalıkların tanısı ve tedavi olasılık, imkan ve yöntemlerini inceleyen bilim dalı.

Dersin İçeriği

1	Temel Tıbbi Genetiğe Giriş, sınıflama, inceleme yöntemleri
2	Mendel kanunları
3	Tek Gen Kalıtımı, Tek gen hastalıklarında fenotipi etkileyen faktörler
4	Multifaktöriyel kalıtım
5	İnsanda Genetik Varyasyonlar, Mutasyon, Polimorfizm, Dinamik mutasyonlar
6	Nonklasik kalıtım, mitokondriyal kalıtım, mozaik, uniparental disomi ve genomik imprinting, multifaktöriyel kalıtım prensipleri
7	Genetik Hastalıkların Biyokimyasal ve Moleküler Temeli
8	Gelişim Genetiği
9	Hemoglobinopatiler
10	Kanser Genetiği
11	İmmun sistem Genetiği
12	Gen haritalama ve hastalık genlerinin tanımlanması
13	Genetik hastalıkların tedavisi, Kök hücre tedavisi
14	FİNAL
15
16
17
18
19
20

Dersin Öğrenme Çıktıları

1	İnsan genetiğine giriş, sınıflama, inceleme yöntemlerinin öğrenilmesi
2	Mendel kanunları, mutasyonlar, otozomal dominant, otozomal resesif, X kromozomal kalıtımın özelliklerinin öğrenilmesi
3	Tek gen hastalıklarında fenotipi etkileyen faktörlerin öğrenilmesi
4	Nonklasik kalıtım, mitokondriyal kalıtım, mozaik, uniparental disomi ve genomik imprinting, multifaktöriyel kalıtım prensiplerinin öğrenilmesi
5
6
7
8
9
10

*Dersin Program Yeterliliklerine Katkı Seviyesi

1	Fizyoloji bilgisini üst düzeyde kullanarak fizyoloji ile ilgili hipotezleri kurma, çözme ve geliştirebilme.
2	Fizyoloji alanına yenilik getiren bir düşünce, bilimsel yöntem, tasarım veya uygulama geliştirebilme ya da bilinen bir düşünce, yöntem, tasarım ve uygulamayı fizyoloji alanına uygulayabilme.
3	Fizyoloji ile ilgili özgün bir araştırma sürecini uygun teknolojileri kullanarak tasarlayabilme, uygulayabilme, sonuçlandırabilme ve yönetebilme.
4	Fizyoloji alanında en yeni bilgilere ulaşabilme ve bunları sistemli bir biçimde değerlendirebilme.
5	Fizyoloji alanında gerçekleştirdiği akademik çalışmaların sonuçlarını saygın yurtiçi ve yurtdışı akademik ortamlarda sunabilme ve yayınlayabilme
6	Bilimsel, teknolojik, sosyal ve kültürel gelişmeleri değerlendirebilme ve bilimsel tarafsızlık ve etik sorumluluk bilinciyle topluma aktarabilme.
7	Fizyoloji alanındaki fikirlerin ve gelişmelerin eleştirel analizini, sentezini ve değerlendirmesini yapabilme
8	Kendi alanı, diğer tıp alanlarında çalışanlar ve daha geniş bilimsel ve sosyal topluluklarla yazılı ve sözlü iletişim kurma, işbirliği yapma, görüşlerini savunabilme.
9	Özgün ve disiplinler arası sorunların çözümlenmesini gerektiren ortamlarda liderlik yapabilme
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
32
33
34
35
36
37
38
39
40
41
42
43
44
45
Yıldızların sayısı 1’den (en az) 5’e (en fazla) kadar katkı seviyesini ifade eder

Planlanan Öğretim Faaliyetleri, Öğretme Metodları ve AKTS İş Yükü

	Sayısı	Süresi (saat)	Sayı*Süre (saat)
Yüz yüze eğitim	14	2	28
Sınıf dışı ders çalışma süresi (ön çalışma, pekiştirme)	14	2	28
Ödevler	14	2	28
Sunum / Seminer hazırlama	14	2	28
Kısa sınavlar	0	0	0
Ara sınavlara hazırlık	14	2	28
Ara sınavlar	14	2	28
Proje (Yarıyıl ödevi)	0	0	0
Laboratuvar	0	0	0
Arazi çalışması	0	0	0
Yarıyıl sonu sınavına hazırlık	14	2	28
Yarıyıl sonu sınavı	1	2	2
Araştırma	0	0	0
Toplam iş yükü			198
AKTS			8.00

Değerlendirme yöntemleri ve kriterler

Yarıyıl içi değerlendirme	Sayısı	Katkı Yüzdesi
Ara sınav	1	20
Kısa sınav	0	0
Ödev	1	20
Yarıyıl içi toplam		40
Yarıyıl içi değerlendirmelerin başarıya katkı oranı		40
Yarıyıl sonu sınavının başarıya katkı oranı		60
Genel toplam		100

Önerilen Veya Zorunlu Okuma Materyalleri

Ders kitabı	1-N. Başaran,Tıbbi Genetik Ders Kitabı,1999 2-Connor,J.M,Ferguson-Smith,M.A.:Essential Medical Genetics.Blackwell Scientific Publications,Third Ed.,1991 3-Emery,A.E.H.,(Ed),Rimoin,D.L.:Principles and Practice of Medical Genetics.Third edition,Volume 1,Churchill Livingsto,London, 4-Thompson&Thompson,Genetics in Medicine,6.th edition,2001
Yardımcı Kaynaklar	1- Wade, Nicholas (19 March 2015). "Scientists Seek Ban on Method of Editing the Human Genome". New York Times. 2-Morton NE, Collins A, "Tests and estimates of allelic association in complex inheritance," Proc Natl Acad Sci USA, (1998) 95: 11389–11393; Hoggart CJ, Parra EJ, Shriver MD, Bonilla C, Kittles RA, Clayton DG, McKeigue PM, "Control of confounding of genetic associations in stratified populations," Am J Hum Genet (2003) 72: 1492–1504.

Ders İle İlgili Dosyalar