Dersin Adı Dersin Seviyesi Dersin Kodu Dersin Tipi Dersin Dönemi Yerel Kredi AKTS Kredisi Ders Bilgileri
TEMEL TIBBI GENETİK Üçüncü Düzey GEN 501 1 8.00 8.00 Yazdır
   
Dersin Tanımı
Ön Koşul Dersleri Yalnızca Yüksek Lisans ve doktora öğrencileri bu kursa kabul edilecektir.
Eğitimin Dili Türkçe
Koordinatör PROF. DR. MUNİS DÜNDAR
Dersi Veren Öğretim Eleman(lar)ı PROF. DR. MUNİS DÜNDAR
Yardımcı Öğretim Eleman(lar)ı Arş.Gör
Dersin Veriliş Şekli Teorik
Dersin Amacı Bu kursun amacı öğrencilere Temel Tıbbi Genetik hakkında bilgi ve beceri kazandırmaktır.
Dersin Tanımı Genetik hastalıkların tanısı ve tedavi olasılık, imkan ve yöntemlerini inceleyen bilim dalı.

Dersin İçeriği
1 Temel Tıbbi Genetiğe Giriş, sınıflama, inceleme yöntemleri
2 Mendel kanunları
3 Tek Gen Kalıtımı, Tek gen hastalıklarında fenotipi etkileyen faktörler
4 Multifaktöriyel kalıtım
5 İnsanda Genetik Varyasyonlar, Mutasyon, Polimorfizm, Dinamik mutasyonlar
6 Nonklasik kalıtım, mitokondriyal kalıtım, mozaik, uniparental disomi ve genomik imprinting, multifaktöriyel kalıtım prensipleri
7 Genetik Hastalıkların Biyokimyasal ve Moleküler Temeli
8 Gelişim Genetiği
9 Hemoglobinopatiler
10 Kanser Genetiği
11 İmmun sistem Genetiği
12 Gen haritalama ve hastalık genlerinin tanımlanması
13 Genetik hastalıkların tedavisi, Kök hücre tedavisi
14 FİNAL
15
16
17
18
19
20

Dersin Öğrenme Çıktıları
1 İnsan genetiğine giriş, sınıflama, inceleme yöntemlerinin öğrenilmesi
2 Mendel kanunları, mutasyonlar, otozomal dominant, otozomal resesif, X kromozomal kalıtımın özelliklerinin öğrenilmesi
3 Tek gen hastalıklarında fenotipi etkileyen faktörlerin öğrenilmesi
4 Nonklasik kalıtım, mitokondriyal kalıtım, mozaik, uniparental disomi ve genomik imprinting, multifaktöriyel kalıtım prensiplerinin öğrenilmesi
5
6
7
8
9
10

*Dersin Program Yeterliliklerine Katkı Seviyesi
1 Yüksek lisans yeterliliklerine dayalı olarak alanındaki güncel ve ileri düzeydeki bilgileri uzmanlık düzeyinde geliştirir ve alanına yenilik getirecek özgün tanımlara ulaşır.
2 Fiziksel, biyolojik, kültürel ve sosyal çevre faktörlerinin toplum sağlığına etkilerini açıklayabilir. Bireyleri çevresiyle bir bütün olarak değerlendirir.
3 Halk sağlığı alanının ilişkili olduğu disiplinler arası etkileşimi kavrar; yeni ve karmaşık fikirleri analiz ve sentez ederek, özgün sonuçlara ulaşır.
4 Halk sağlığı alanının gerektirdiği düzeyde bilgisayar dâhil diğer teknolojik araçlar hakkında yeterli düzeyde bilgi sahibidir. Bu araçları ileri düzeyde kullanarak gerekli incelemeleri yapabilir.
5 Halk sağlığı alanında yapılan çalışmalarda sık kullanılan istatistiksel yöntemler hakkında bilgi ve beceri sahibidir. Bilimsel bir makaleyi değerlendirebilecek düzeyde istatistiksel analiz yapar.
6 Halk sağlığı alanı ile ilgili çalışmalarda ve araştırma yöntemlerini kullanabilmede üst düzey becerilere sahiptir.
7 Halk sağlığı alanına yenilik getiren, yeni bir düşünce, yöntem, tasarım ve/veya uygulama geliştirir ya da bilinen bir düşünce, yöntem, tasarım ve/veya uygulamayı farklı bir alana uygular, özgün bir konuyu araştırır, kavrar, tasarlar, uyarlar ve uygular.
8 Halk sağlığı alanı ile ilgili en az bir bilimsel makaleyi ulusal/uluslararası hakemli dergilerde yayınlar veya ulusal/uluslar arası bir bilimsel toplantıda sunar.
9 Yaratıcı ve eleştirel düşünme, sorun çözme ve karar verme gibi üst düzey zihinsel süreçleri kullanarak alanı ile ilgili yeni düşünce ve yöntemler geliştirir.
10 Kanıta dayalı uygulamaları takip eder ve mesleki uygulamalar ile ilgili kendi alanında kanıt oluşturacak araştırmalar yapar.
11 Mesleki gelişim ve yaşam boyu öğrenme ilkelerini bilir ve uygular.
12 Uzman kişilerle halk sağlığı alanındaki konuların tartışılmasında özgün görüşlerini savunur ve alanındaki yetkinliğini gösteren etkili bir iletişim kurar.
13 En az bir yabancı dili; mesleksel literatürü anlayacak, yorumlayacak ve öğrendiklerini halk sağlığı uygulamalarına taşıyabilecek düzeyde kullanabilir.
14 Halk sağlığı alanı ile ilgili konularda karşılaşılan toplumsal, bilimsel, kültürel ve etik sorunların çözümüne katkıda bulunur.
15 Halk sağlığı alanı ile ilgili güncel gelişmeleri ve bilgileri ülke gerçekleri doğrultusunda ve toplum yararına kullanır.
16 Temel yöneticilik bilgi ve becerilerine sahiptir.
17 Diğer sağlık disiplinleri ile ekip halinde çalışabilir ve ekibe liderlik edebilir.
18 Halk sağlığı alanı ile ilgili ve disiplinler arası sorunların çözümlenmesini gerektiren ortamlarda liderlik yapar.
19 Etik ilkelerin ve etik kurulların birey ve toplum için önemini bilir. Halk sağlığı uygulamaları ve bilimsel araştırmalarda etik kurallara uygun davranır.
20 Toplumun sağlık eğitimi ihtiyaçlarını belirleyebilir, bireylere ve gruplara eğitim verebilir.
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
32
33
34
35
36
37
38
39
40
41
42
43
44
45
Yıldızların sayısı 1’den (en az) 5’e (en fazla) kadar katkı seviyesini ifade eder

Planlanan Öğretim Faaliyetleri, Öğretme Metodları ve AKTS İş Yükü
  Sayısı Süresi (saat) Sayı*Süre (saat)
Yüz yüze eğitim 14 2 28
Sınıf dışı ders çalışma süresi (ön çalışma, pekiştirme) 14 2 28
Ödevler 14 2 28
Sunum / Seminer hazırlama 14 2 28
Kısa sınavlar 0 0 0
Ara sınavlara hazırlık 14 2 28
Ara sınavlar 14 2 28
Proje (Yarıyıl ödevi) 0 0 0
Laboratuvar 0 0 0
Arazi çalışması 0 0 0
Yarıyıl sonu sınavına hazırlık 14 2 28
Yarıyıl sonu sınavı 1 2 2
Araştırma 0 0 0
Toplam iş yükü     198
AKTS     8.00

Değerlendirme yöntemleri ve kriterler
Yarıyıl içi değerlendirme Sayısı Katkı Yüzdesi
Ara sınav 1 20
Kısa sınav 0 0
Ödev 1 20
Yarıyıl içi toplam   40
Yarıyıl içi değerlendirmelerin başarıya katkı oranı   40
Yarıyıl sonu sınavının başarıya katkı oranı   60
Genel toplam   100

Önerilen Veya Zorunlu Okuma Materyalleri
Ders kitabı 1-N. Başaran,Tıbbi Genetik Ders Kitabı,1999 2-Connor,J.M,Ferguson-Smith,M.A.:Essential Medical Genetics.Blackwell Scientific Publications,Third Ed.,1991 3-Emery,A.E.H.,(Ed),Rimoin,D.L.:Principles and Practice of Medical Genetics.Third edition,Volume 1,Churchill Livingsto,London, 4-Thompson&Thompson,Genetics in Medicine,6.th edition,2001
Yardımcı Kaynaklar 1- Wade, Nicholas (19 March 2015). "Scientists Seek Ban on Method of Editing the Human Genome". New York Times. 2-Morton NE, Collins A, "Tests and estimates of allelic association in complex inheritance," Proc Natl Acad Sci USA, (1998) 95: 11389–11393; Hoggart CJ, Parra EJ, Shriver MD, Bonilla C, Kittles RA, Clayton DG, McKeigue PM, "Control of confounding of genetic associations in stratified populations," Am J Hum Genet (2003) 72: 1492–1504.

Ders İle İlgili Dosyalar