Dersin Adı Dersin Seviyesi Dersin Kodu Dersin Tipi Dersin Dönemi Yerel Kredi AKTS Kredisi Ders Bilgileri
GENETİK HASTALIKLAR Birinci Düzey SEC225 3 3.00 3.00 Yazdır
   
Dersin Tanımı
Ön Koşul Dersleri yok
Eğitimin Dili Türkçe
Koordinatör DOÇ. DR. DUYGU YÜCEL
Dersi Veren Öğretim Eleman(lar)ı Öğr.Gör.Dr. Özlem GÖKÇE EKİNCİ
Yardımcı Öğretim Eleman(lar)ı yok
Dersin Veriliş Şekli yüz yüze
Dersin Amacı İnsan hastalıklarına yol açan moleküler mekanizmalar ve genlere önem vererek insan genetiğinin temel prensiplerini öğrenmek
Dersin Tanımı Kalıtımsal hastalıkların tanımlanması, sınıflandırılması ve yaklaşımı

Dersin İçeriği
1 Tıpta genetiğin rolü
2 Kromozomal kalıtım şekilleri
3 İnsan genomu
4 Tek kalıtım şekilleri
5 İnsanlarda genetik değişikliklerin mekanizmaları
6 Gen haritalama ve uygulama alanları
7 Klinik sitogenetik-I
8 Klinik sitogenetik-II
9 Ara sınav
10 Ara sınavın değerlendirilmesi.Sınav sorularının cevapları ile ilgili geri bildirimlerin yapılması.. Tıbbi genetiğin moleküler ve biyokimyasal temeli
11 Genetik hastalıklara tedavisel yaklaşım
12 İmmün sistem genetiği
13 Multifaktöriyel kalıtım şekilleri
14 Kanser genetiği
15 Prenatal tanı
16 Genetik ve etik
17
18
19
20

Dersin Öğrenme Çıktıları
1 Tek gen hastalıklarını bilir
2 Kromozomal hastalıkları bilir
3 Kanser genetiğini bilir
4 Genetik hastalıkların altında yatan etyopatolojisi hakkında bilgi sahibi olur
5 Kromozom elde etme yöntemlerini bilir
6 Genetik danışma hakkında basit bir fikir sahibi olur
7
8
9
10

*Dersin Program Yeterliliklerine Katkı Seviyesi
1 İnsan vücudunun temel yapısı, organ ve sistemlerine ait tanım ve terimleri, yerleşimleri, komşulukları ve işleyişleri bilir. 6. 7.
2 Sağlığın korunması, sistemlere ait hastalıklar ve ilk yardım bilgisine sahiptir.
3 Beynin temel yapısını, işleyişini bilir. Alan terminolojisini etkin kullanır.
4 Hekimin talimatı doğrultusunda, elektroensefalografi (EEG), elektronöromiyografi (ENMG), polisomnografi (PSG) gibi elektronörofizyolojik uygulamaları yapar.
5 İşlem süresince hastanın takibini yapar, hastanın durumuyla ilgili gözlemlediği olağan dışı durumları hekime bildirir.
6 İşlemler ve acil durumlar için gerekli cihaz, elektrot, malzeme ve ilaçları hazırlar.
7 İşlem öncesinde cihazların kalibrasyonunu yapar. Ortamın işlemler için uygunluğunu sağlar.
8 İşlem sonunda kullanılan cihaz ve malzemelerin temizlik ve bakımının yapılmasını sağlar.
9 Rutin, uyku sırasında ve video EEG monitorizasyonda EEG çekimlerinin teknik özellikleri ve önemi bilir.
10 Elektronöromiyografide temel kavramları bilir ve basit sinir iletim uygulamalarını yapar.
11 Uyarılmış potansiyel, İntraoperatif monitorizasyon ve polisomnograf incelemesinde temel kavramları bilir ve uygular.
12 Birey ve halk sağlığı, iş güvenliği ve çevre koruma konularında yeterli bilince sahiptir.
13 Alanıyla ilgili konularda bilişim ve iletişim teknolojilerini kullanır ve mesleki bilgilerini yazılı ve sözlü iletişim yoluyla aktarır.
14 Bir yabancı dilde temel düzeyde iletişim kurar ve mesleki uygulamalarda kullanır.
15 Alanı ile ilgili bilgi, beceri ve yetkinlikleri yaşam boyu öğrenme bilinciyle güncelleyip kendini kişisel ve mesleki olarak geliştirir.
16 Alanıyla ilgili temel mesleki yasal mevzuatı anlar. Sosyal, kültürel ve hukuksal hak ve sorumluluklara uygun hareket eder.
17 Kalite yönetimi ve süreçlerine katılır.
18 Diğer sağlık disiplinleri ile çalışır.
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
32
33
34
35
36
37
38
39
40
41
42
43
44
45
Yıldızların sayısı 1’den (en az) 5’e (en fazla) kadar katkı seviyesini ifade eder

Planlanan Öğretim Faaliyetleri, Öğretme Metodları ve AKTS İş Yükü
  Sayısı Süresi (saat) Sayı*Süre (saat)
Yüz yüze eğitim 15 2 30
Sınıf dışı ders çalışma süresi (ön çalışma, pekiştirme) 15 2 30
Ödevler 0 0 0
Sunum / Seminer hazırlama 0 0 0
Kısa sınavlar 0 0 0
Ara sınavlara hazırlık 1 10 10
Ara sınavlar 1 1 1
Proje (Yarıyıl ödevi) 0 0 0
Laboratuvar 0 0 0
Arazi çalışması 0 0 0
Yarıyıl sonu sınavına hazırlık 1 15 15
Yarıyıl sonu sınavı 1 1 1
Araştırma 0 0 0
Toplam iş yükü     87
AKTS     3.00

Değerlendirme yöntemleri ve kriterler
Yarıyıl içi değerlendirme Sayısı Katkı Yüzdesi
Ara sınav 1 40
Kısa sınav 0 0
Ödev 0 0
Yarıyıl içi toplam   40
Yarıyıl içi değerlendirmelerin başarıya katkı oranı   40
Yarıyıl sonu sınavının başarıya katkı oranı   60
Genel toplam   100

Önerilen Veya Zorunlu Okuma Materyalleri
Ders kitabı ders notları
Yardımcı Kaynaklar 1. Thompson & Thompson Tıbbi Genetik, Güneş Tıp Kitabevi, Temmuz 2005 2. Tıbbi Genetik ve Klinik Uygulamalar (2 cilt), Akademisyen Kitabevi, 2016

Ders İle İlgili Dosyalar