Erciyes University - Info Package

Dersin Adı	Dersin Seviyesi	Dersin Kodu	Dersin Tipi	Dersin Dönemi	Yerel Kredi	AKTS Kredisi	Ders Bilgileri
GENETİK HASTALIKLAR	Üçüncü Düzey	SEC225		3	3.00	3.00	Yazdır

Dersin Tanımı

Ön Koşul Dersleri	Yok
Eğitimin Dili	Türkçe
Koordinatör	DOÇ. DR. DUYGU YÜCEL
Dersi Veren Öğretim Eleman(lar)ı	Doç. Dr. Duygu YÜCEL
Yardımcı Öğretim Eleman(lar)ı	Yok
Dersin Veriliş Şekli	Yüz yüze
Dersin Amacı	İnsan hastalıklarına yol açan moleküler mekanizmalar ve genlere önem vererek insan genetiğinin temel prensiplerini öğrenmek
Dersin Tanımı	Kalıtımsal hastalıkların tanımlanması, sınıflandırılması ve yaklaşımı

Dersin İçeriği

1	Tıpta genetiğin rolü
2	Kromozomal kalıtım şekilleri
3	İnsan genomu
4	Tek kalıtım şekilleri
5	İnsanlarda genetik değişikliklerin mekanizmaları
6	İnsanlarda genetik değişikliklerin mekanizmaları
7	Gen haritalama ve uygulama alanları
8	Klinik sitogenetik
9	Ara-Sınav
10	Ara sınav değerlendirmesi. Sınav sorularının cevapları ile ilgili geri bildirimlerin yapılması.Tıbbi genetiğin moleküler ve biyokimyasal temeli
11	Genetik hastalıklara tedavisel yaklaşım
12	İmmün sistem genetiği
13	Multifaktöriyel kalıtım şekilleri
14	Kanser genetiği
15	Prenatal tanı
16	Genetik ve etik
17
18
19
20

Dersin Öğrenme Çıktıları

1	Tek gen hastalıklarını bilir
2	Kromozomal hastalıkları bilir
3	Kanser genetiğini bilir
4	Genetik hastalıkların altında yatan etyopatolojisi hakkında bilgi sahibi olur
5	Kromozom elde etme yöntemlerini bilir
6	Genetik danışma hakkında basit bir fikir sahibi olur
7
8
9
10

*Dersin Program Yeterliliklerine Katkı Seviyesi

1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
32
33
34
35
36
37
38
39
40
41
42
43
44
45
Yıldızların sayısı 1’den (en az) 5’e (en fazla) kadar katkı seviyesini ifade eder

Planlanan Öğretim Faaliyetleri, Öğretme Metodları ve AKTS İş Yükü

	Sayısı	Süresi (saat)	Sayı*Süre (saat)
Yüz yüze eğitim	15	2	30
Sınıf dışı ders çalışma süresi (ön çalışma, pekiştirme)	14	2	28
Ödevler	0	0	0
Sunum / Seminer hazırlama	0	0	0
Kısa sınavlar	0	0	0
Ara sınavlara hazırlık	1	10	10
Ara sınavlar	1	1	1
Proje (Yarıyıl ödevi)	0	0	0
Laboratuvar	0	0	0
Arazi çalışması	0	0	0
Yarıyıl sonu sınavına hazırlık	1	15	15
Yarıyıl sonu sınavı	1	1	1
Araştırma	0	0	0
Toplam iş yükü			85
AKTS			3.00

Değerlendirme yöntemleri ve kriterler

Yarıyıl içi değerlendirme	Sayısı	Katkı Yüzdesi
Ara sınav	1	40
Kısa sınav	0	0
Ödev	0	0
Yarıyıl içi toplam		40
Yarıyıl içi değerlendirmelerin başarıya katkı oranı		40
Yarıyıl sonu sınavının başarıya katkı oranı		60
Genel toplam		100

Önerilen Veya Zorunlu Okuma Materyalleri

Ders kitabı	ders notları
Yardımcı Kaynaklar	1. Thompson & Thompson Tıbbi Genetik, Güneş Tıp Kitabevi, Temmuz 2005 2. Tıbbi Genetik ve Klinik Uygulamalar (2 cilt), Akademisyen Kitabevi, 2016

Ders İle İlgili Dosyalar