Dersin Adı Dersin Seviyesi Dersin Kodu Dersin Tipi Dersin Dönemi Yerel Kredi AKTS Kredisi Ders Bilgileri
KLİNİKTE YENİ NESİL DİZİLEME TEKNOLOJİLERİNİN KULLANIMI İkinci Düzey TIB 541 Seçmeli 1 6.00 6.00 Yazdır
   
Dersin Tanımı
Ön Koşul Dersleri
Eğitimin Dili Türkçe
Koordinatör DR. ÖĞR. ÜYESİ MÜGE GÜLCİHAN ÖNAL
Dersi Veren Öğretim Eleman(lar)ı DR. ÖĞR. ÜYESİ MÜGE GÜLCİHAN ÖNAL
Yardımcı Öğretim Eleman(lar)ı
Dersin Veriliş Şekli Yüz yüze
Dersin Amacı Bu dersin amacı, yeni nesil dizileme teknolojilerinin klinik genetik, moleküler tanı ve kişiselleştirilmiş tıp uygulamalarındaki kullanımını öğretmek ve genomik verilerin klinik yorumlanmasına yönelik bilgi ve beceri kazandırmaktır.
Dersin Tanımı Klinik genomikte yeni nesil dizileme uygulamaları, hedefe yönelik panel testleri, tüm ekzom ve tüm genom dizileme yaklaşımları, varyant yorumlama ve sınıflandırma, onkogenomik, nadir hastalıklar, farmakogenomik, prenatal genetik testler, moleküler tanı laboratuvarlarında kalite yönetimi, etik ve hukuki boyutlar ile klinik vaka örnekleri kapsamında genomik verilerin değerlendirilmesi ele alınmaktadır.

Dersin İçeriği
1 Klinik genetikte NGS uygulamalarına giriş
2 Klinik örnek türleri, preanalitik süreçler ve kalite yönetimi
3 Hedefe yönelik panel testleri ve endikasyonları
4 Ekzom ve tüm genom dizilemenin klinik kullanımı
5 Somatik ve germline varyantların değerlendirilmesi
6 Varyant sınıflandırma: ACMG/AMP kriterleri
7 Farmakogenomik ve kişiselleştirilmiş tıp uygulamaları
8 Ödev / vaka tartışmaları
9 Onkolojide NGS: sıvı biyopsi ve tümör profilleme
10 Nadir hastalıklarda NGS uygulamaları
11 Prenatal, preimplantasyon ve yenidoğan genomiği
12 Mikrobiyal genomik, enfeksiyon hastalıkları ve direnç analizleri
13 Genetik danışmanlık, etik ve hukuki boyut
14 Multidisipliner moleküler tümör konseyi simülasyonu ve genel değerlendirme
15
16
17
18
19
20

Dersin Öğrenme Çıktıları
1 Yeni nesil dizileme teknolojilerinin temel prensiplerini ve klinik tanıdaki kullanım alanlarını açıklar.
2 Gerçek veya kurgusal klinik vakalarda yeni nesil dizileme sonuçlarını analiz ederek bilimsel temelli çözüm önerileri geliştirir.
3
4
5
6
7
8
9
10

*Dersin Program Yeterliliklerine Katkı Seviyesi
1 mesleki rol ve işlevlerini yerine getirmek için gerekli kuramsal ve uygulama bilgilerine sahiptir.
2 Mesleki etik ilke ve değerlere uygun davranır
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
32
33
34
35
36
37
38
39
40
41
42
43
44
45
Yıldızların sayısı 1’den (en az) 5’e (en fazla) kadar katkı seviyesini ifade eder

Planlanan Öğretim Faaliyetleri, Öğretme Metodları ve AKTS İş Yükü
  Sayısı Süresi (saat) Sayı*Süre (saat)
Yüz yüze eğitim 0 0 0
Sınıf dışı ders çalışma süresi (ön çalışma, pekiştirme) 0 0 0
Ödevler 0 0 0
Sunum / Seminer hazırlama 0 0 0
Kısa sınavlar 0 0 0
Ara sınavlara hazırlık 0 0 0
Ara sınavlar 0 0 0
Proje (Yarıyıl ödevi) 0 0 0
Laboratuvar 0 0 0
Arazi çalışması 0 0 0
Yarıyıl sonu sınavına hazırlık 0 0 0
Yarıyıl sonu sınavı 0 0 0
Araştırma 0 0 0
Toplam iş yükü     0
AKTS     0.00

Değerlendirme yöntemleri ve kriterler
Yarıyıl içi değerlendirme Sayısı Katkı Yüzdesi
Ara sınav 0 0
Kısa sınav 0 0
Ödev 0 0
Yarıyıl içi toplam   0
Yarıyıl içi değerlendirmelerin başarıya katkı oranı   0
Yarıyıl sonu sınavının başarıya katkı oranı   0
Genel toplam   0

Önerilen Veya Zorunlu Okuma Materyalleri
Ders kitabı
Yardımcı Kaynaklar

Ders İle İlgili Dosyalar