Dersin Adı Dersin Seviyesi Dersin Kodu Dersin Tipi Dersin Dönemi Yerel Kredi AKTS Kredisi Ders Bilgileri
KLİNİKTE YENİ NESİL DİZİLEME TEKNOLOJİLERİNİN KULLANIMI Birinci Düzey TIB 541 1 6.00 6.00 Yazdır
   
Dersin Tanımı
Ön Koşul Dersleri
Eğitimin Dili Türkçe
Koordinatör DR. ÖĞR. ÜYESİ MÜGE GÜLCİHAN ÖNAL
Dersi Veren Öğretim Eleman(lar)ı DR. ÖĞR. ÜYESİ MÜGE GÜLCİHAN ÖNAL
Yardımcı Öğretim Eleman(lar)ı
Dersin Veriliş Şekli Yüz yüze
Dersin Amacı Bu dersin amacı, yeni nesil dizileme teknolojilerinin klinik genetik, moleküler tanı ve kişiselleştirilmiş tıp uygulamalarındaki kullanımını öğretmek ve genomik verilerin klinik yorumlanmasına yönelik bilgi ve beceri kazandırmaktır.
Dersin Tanımı Klinik genomikte yeni nesil dizileme uygulamaları, hedefe yönelik panel testleri, tüm ekzom ve tüm genom dizileme yaklaşımları, varyant yorumlama ve sınıflandırma, onkogenomik, nadir hastalıklar, farmakogenomik, prenatal genetik testler, moleküler tanı laboratuvarlarında kalite yönetimi, etik ve hukuki boyutlar ile klinik vaka örnekleri kapsamında genomik verilerin değerlendirilmesi ele alınmaktadır.

Dersin İçeriği
1 Klinik genetikte NGS uygulamalarına giriş
2 Klinik örnek türleri, preanalitik süreçler ve kalite yönetimi
3 Hedefe yönelik panel testleri ve endikasyonları
4 Ekzom ve tüm genom dizilemenin klinik kullanımı
5 Somatik ve germline varyantların değerlendirilmesi
6 Varyant sınıflandırma: ACMG/AMP kriterleri
7 Farmakogenomik ve kişiselleştirilmiş tıp uygulamaları
8 Ödev / vaka tartışmaları
9 Onkolojide NGS: sıvı biyopsi ve tümör profilleme
10 Nadir hastalıklarda NGS uygulamaları
11 Prenatal, preimplantasyon ve yenidoğan genomiği
12 Mikrobiyal genomik, enfeksiyon hastalıkları ve direnç analizleri
13 Genetik danışmanlık, etik ve hukuki boyut
14 Multidisipliner moleküler tümör konseyi simülasyonu ve genel değerlendirme
15
16
17
18
19
20

Dersin Öğrenme Çıktıları
1 Yeni nesil dizileme teknolojilerinin temel prensiplerini ve klinik tanıdaki kullanım alanlarını açıklar.
2 Gerçek veya kurgusal klinik vakalarda yeni nesil dizileme sonuçlarını analiz ederek bilimsel temelli çözüm önerileri geliştirir.
3
4
5
6
7
8
9
10

*Dersin Program Yeterliliklerine Katkı Seviyesi
1 Japonca okuma-yazma, dinleme-konuşma becerilerini ileri düzeyde geliştirir. Ulusal ve uluslararası platformlarda, kendisini etkili bir şekilde yazılı ve sözlü olarak ifade edebilecek Japonca dil yeterliğini kazanır.
2 Japon Edebiyatına ait farklı türden eserleri; bu eserlerin tarihi, kültürel ve sosyal bağlamını öğrenir.
3 Japon dilinin yapısını, özelliklerini ve gelişimini öğrenir. Dilbilgisi, ses bilgisi, söz-dizim, anlambilim, konularında yetkinlik kazanır.
4 Japoncadan Türkçeye, Türkçeden Japoncaya farklı alanlardan her seviyede metinleri tercüme edebilecek bilgi ve yetkinliğe sahip olur.
5 Dilbilgisi, edebiyat eleştirisi ve metin çevirisi gibi alanlarda yeterli bilgi ve birikime sahip olur. Edindiği kuramsal ve uygulamalı bilgileri ilgili alanlarda da kullanabilecek yetkinliğe sahiptir.
6 Mesleği ile ilgili alanlarda karşılaşılan problemleri tanımlar ve bu konuda beklentileri karşılayacak çözümler geliştirir. Karşılaşılan problemlerin çözümü için ilgili kurumlar ile iş birliği yapma ve çözüm geliştirme becerisi kazanır.
7 Mesleki etik ve sorumluluk bilinci gelişir.
8 Disiplinler arası bilgi birikim ve bakış açısı kazanır. Dil ve edebiyat çalışmalarının farklı diğer disiplinler ile ilişkisini öğrenir. Disiplinler arası bilgisini ve birikimini kullanabilecek yetkinliğe sahip olur.
9 Edebiyat kuramlarını bilir. Eleştirel ve analitik düşünme becerisi geliştirir. Sahip olduğu kuramsal bilgiyi ve eleştirel birikimi etkili olarak kullanır.
10 Bireysel olarak ve grup içinde uyumlu çalışır. Mesleği ile ilgili proje geliştirme ve uygulama becerisi kazanır.
11 Mesleğine özgün birikimi kullanarak kültürel farklılıkları dikkate alan, evrensel standartlara uygun karşılaştırmalı bir araştırma, eğitim ve öğretim anlayışı geliştirir.
12 Mesleki ve bireysel alanlarda yaşam boyu öğrenme becerisine ve yetkinliğine sahip olur.
13 Edebiyat kültürü içinde çevre, ırk, cinsiyet, din ve ekonomik konularda bilgi ve anlayış sahibi olur. Bu konularda topluma bilgi, birikim ve düşünce olarak katkı sağlayabilecek farkındalık geliştirir.
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
32
33
34
35
36
37
38
39
40
41
42
43
44
45
Yıldızların sayısı 1’den (en az) 5’e (en fazla) kadar katkı seviyesini ifade eder

Planlanan Öğretim Faaliyetleri, Öğretme Metodları ve AKTS İş Yükü
  Sayısı Süresi (saat) Sayı*Süre (saat)
Yüz yüze eğitim 0 0 0
Sınıf dışı ders çalışma süresi (ön çalışma, pekiştirme) 0 0 0
Ödevler 0 0 0
Sunum / Seminer hazırlama 0 0 0
Kısa sınavlar 0 0 0
Ara sınavlara hazırlık 0 0 0
Ara sınavlar 0 0 0
Proje (Yarıyıl ödevi) 0 0 0
Laboratuvar 0 0 0
Arazi çalışması 0 0 0
Yarıyıl sonu sınavına hazırlık 0 0 0
Yarıyıl sonu sınavı 0 0 0
Araştırma 0 0 0
Toplam iş yükü     0
AKTS     0.00

Değerlendirme yöntemleri ve kriterler
Yarıyıl içi değerlendirme Sayısı Katkı Yüzdesi
Ara sınav 0 0
Kısa sınav 0 0
Ödev 0 0
Yarıyıl içi toplam   0
Yarıyıl içi değerlendirmelerin başarıya katkı oranı   0
Yarıyıl sonu sınavının başarıya katkı oranı   0
Genel toplam   0

Önerilen Veya Zorunlu Okuma Materyalleri
Ders kitabı
Yardımcı Kaynaklar

Ders İle İlgili Dosyalar