Dersin Adı Dersin Seviyesi Dersin Kodu Dersin Tipi Dersin Dönemi Yerel Kredi AKTS Kredisi Ders Bilgileri
GENETİK HASTALIKLAR Birinci Düzey SEC 225 3 3.00 3.00 Yazdır
   
Dersin Tanımı
Ön Koşul Dersleri yok
Eğitimin Dili Türkçe
Koordinatör DOÇ. DR. DUYGU YÜCEL
Dersi Veren Öğretim Eleman(lar)ı Öğr.Gör.Dr. MÜGE GÜLCİHAN ÖNAL
Yardımcı Öğretim Eleman(lar)ı yok
Dersin Veriliş Şekli Yüz yüze
Dersin Amacı İnsan hastalıklarına yol açan moleküler mekanizmalar ve genlere önem vererek insan genetiğinin temel prensiplerini öğrenmek
Dersin Tanımı Kalıtımsal hastalıkların tanımlanması, sınıflandırılması ve yaklaşımı

Dersin İçeriği
1 Tıpta genetiğin rolü
2 Kromozomal kalıtım şekilleri
3 İnsan genomu
4 Tek kalıtım şekilleri
5 İnsanlarda genetik değişikliklerin mekanizmaları
6 Gen haritalama ve uygulama alanları
7 Klinik sitogenetik
8 Tıbbi genetiğin moleküler ve biyokimyasal temeli
9 Genetik hastalıklara tedavisel yaklaşım
10 İmmün sistem genetiği
11 Multifaktöriyel kalıtım şekilleri
12 Kanser genetiği
13 Prenatal tanı
14 Genetik ve etik
15
16
17
18
19
20

Dersin Öğrenme Çıktıları
1 Tek gen hastalıklarını bilir
2 Kromozomal hastalıkları bilir
3 Kanser genetiğini bilir
4 Genetik hastalıkların altında yatan etyopatolojisi hakkında bilgi sahibi olur
5 Kromozom elde etme yöntemlerini bilir
6 Genetik danışma hakkında basit bir fikir sahibi olur
7
8
9
10

*Dersin Program Yeterliliklerine Katkı Seviyesi
1 Güncel sanat kavramlarını anlamak ve ilişkiler kurarak açıklayabilmek
2 Müzik sanatının temel dinamiklerini anlamak, tarihini öğrenmek ve güncelle ilişkilendirebilmek
3 Alanının terminolojisini öğrenmek, kendi yazı ve sunularında sanatın dilini etkili kullanmak
4 Alanında kullanılan yeni yöntem -teknikleri bilmek ve özgün çalışmaların gerçekleştirilebilmesinde kullanabilmek
5 Araştırma yöntem - tekniklerini bilmek ve alanında uygulayabilmek
6 Alanında proje geliştirmek, projesini uygulayarak hayata geçirebilmek
7 Etik kurallara uymak ve sosyal sorumluluk bilinci taşıyabilmek
8 Alanında paylaşıma açık sanatsal etkinlikler düzenlemek; Yaptığı çalışmaları etkili bir şekilde sunabilmek
9 Güncel yayınları, oluşum ve aktiviteleri (konserleri) takip etmek, katılımcı olabilmek
10 Evrensel, ulusal, yerel sanat ve tasarım değerlerinin farkında olabilmek
11 Herhangi bir sanatsal etkinliği (konser, dinleti vb.) çözümleyici ve eleştirel bakış açısı ile değerlendirebilmek
12 Alanın gerektirdiği bilgisayar programlarını, bilişim ve iletişim teknolojilerini sanatsal anlamda kullanabilmek
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
32
33
34
35
36
37
38
39
40
41
42
43
44
45
Yıldızların sayısı 1’den (en az) 5’e (en fazla) kadar katkı seviyesini ifade eder

Planlanan Öğretim Faaliyetleri, Öğretme Metodları ve AKTS İş Yükü
  Sayısı Süresi (saat) Sayı*Süre (saat)
Yüz yüze eğitim 14 2 28
Sınıf dışı ders çalışma süresi (ön çalışma, pekiştirme) 14 2 28
Ödevler 0 0 0
Sunum / Seminer hazırlama 0 0 0
Kısa sınavlar 0 0 0
Ara sınavlara hazırlık 1 10 10
Ara sınavlar 1 1 1
Proje (Yarıyıl ödevi) 0 0 0
Laboratuvar 0 0 0
Arazi çalışması 0 0 0
Yarıyıl sonu sınavına hazırlık 1 15 15
Yarıyıl sonu sınavı 1 1 1
Araştırma 0 0 0
Toplam iş yükü     83
AKTS     3.00

Değerlendirme yöntemleri ve kriterler
Yarıyıl içi değerlendirme Sayısı Katkı Yüzdesi
Ara sınav 1 40
Kısa sınav 0 0
Ödev 0 0
Yarıyıl içi toplam   40
Yarıyıl içi değerlendirmelerin başarıya katkı oranı   40
Yarıyıl sonu sınavının başarıya katkı oranı   60
Genel toplam   100

Önerilen Veya Zorunlu Okuma Materyalleri
Ders kitabı ders notları
Yardımcı Kaynaklar 1. Thompson & Thompson Tıbbi Genetik, Güneş Tıp Kitabevi, Temmuz 2005 2. Tıbbi Genetik ve Klinik Uygulamalar (2 cilt), Akademisyen Kitabevi, 2016

Ders İle İlgili Dosyalar