Dersin Adı Dersin Seviyesi Dersin Kodu Dersin Tipi Dersin Dönemi Yerel Kredi AKTS Kredisi Ders Bilgileri
KROMOZOM HASTALIKLARI Üçüncü Düzey GEN 602 1 8.00 8.00 Yazdır
   
Dersin Tanımı
Ön Koşul Dersleri Yalnızca Yüksek Lisans ve doktora öğrencileri bu kursa kabul edilecektir.
Eğitimin Dili Türkçe
Koordinatör PROF. DR. YUSUF ÖZKUL
Dersi Veren Öğretim Eleman(lar)ı PROF. DR. YUSUF ÖZKUL
Yardımcı Öğretim Eleman(lar)ı Arş.Gör.
Dersin Veriliş Şekli Teorik ve pratik
Dersin Amacı Bu kursun amacı öğrencilere Kromozom Hastalıklar hakkında bilgi ve beceri kazandırmaktır.
Dersin Tanımı Kromozomda meydana gelen yapısal ve sayısal anomaliler ve neden olduğu hastalıklar

Dersin İçeriği
1 Klinik sitogenetiğin temel prensipleri
2 Sayısal kromozom anomalilerinin sınıflandırılması ve sıklığı
3 Yapısal kromozom anomalilerinin sınıflandırılması ve sıklığı
4 Otozomal trizomiler
5 Şekil düzensizliklerine bağlı sendromlar
6 Sitogenetik bulgu veren tek gen hastalıkları
7 Vize
8 Cinsiyet gelişimi
9 Cinsiyet kromozom anomali sendromları
10 Kromozom hastalıklarına örnekler
11 Güncel Literatür Okuması
12 Güncel Literatür Okuması
13 Güncel Literatür Okuması
14 Final
15
16
17
18
19
20

Dersin Öğrenme Çıktıları
1 Klinik sitogenetiğin temel prensipleri, sayısal ve yapısal kromozom anomalilerinin sınıflandırılması ve sıklığı, otozomal trizomiler, şekil düzensizliklerine bağlı sendromlar, sitogenetik bulgu veren tek gen hastalıkları, cinsiyet gelişimi, cinsiyet kromozom anomali sendromları hakkında bilgi sahibi olmak.
2
3
4
5
6
7
8
9
10

*Dersin Program Yeterliliklerine Katkı Seviyesi
1 Türk Dili ve edebiyatı alanında araştırma ve çalışma için temel bilgi ve becerileri kazanır.
2 Türk Dili ve edebiyatı alanındaki kavram ve teorileri bilimsel yöntemlerle değerlendirir.
3 Türk Dili ve edebiyatının başlangıçtan günümüze kadarki tarihi gelişim ve değişimine vakıf olur.
4 Türk Dili ve edebiyatı konularında ileri düzey araştırma ve çalışmaları bağımsız olarak yürütebilir
5 Osmanlı Türkçesiyle yazılmış edebi metinleri okuma, yazma ve anlama bilgi ve becerisine sahip olur.
6 Türkçeyi doğru, güzel ve etkili bir şekilde kullanır.
7 Türk halk kültürü ve edebiyatının sözlü-yazılı ürünlerini ve kaynaklarını tanır
8 Dil ve edebiyat alanlarındaki duyarlılık ve zevkini geliştirir.
9 Bilimsel düşünmeyi öğrenir.
10 Mesleki terminolojiye hâkim olur.
11 Türk Dili ve edebiyatı alanıyla ilgili bilgi ve dökümanlara internet ve kütüphaneler aracılığıyla ulaşabilir.
12 Disipline ilişkin sorunları görme, eleştirel bakış açısıyla değerlendirme ve çözüm üretme yetisi kazanır.
13 Alanla ilgili karşılaşılan problemleri çözmeye dayalı öneriler geliştirebilir.
14 Türk Dili ve edebiyatının etkilendiği din, düşünce ve sanat hareketlerini ve bunların izlerini tespit eder.
15 Disiplinler arası bakış açısı ve değerlendirmeler yapabilir.
16 Akademik çevreyi tanır.
17 Yaşam boyu öğrenme gerekliliğinin farkına varır.
18 Sistematik düşünme yetenek ve kapasitesine sahip olur
19 Bilimsel ve mesleki etik ve sorumluluk sahibi olur.
20 Yaşadığı dünya, içinde bulunduğu toplum ve kendisi hakkında eleştirel bir anlayışa sahip olur.
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
32
33
34
35
36
37
38
39
40
41
42
43
44
45
Yıldızların sayısı 1’den (en az) 5’e (en fazla) kadar katkı seviyesini ifade eder

Planlanan Öğretim Faaliyetleri, Öğretme Metodları ve AKTS İş Yükü
  Sayısı Süresi (saat) Sayı*Süre (saat)
Yüz yüze eğitim 14 2 28
Sınıf dışı ders çalışma süresi (ön çalışma, pekiştirme) 14 2 28
Ödevler 14 2 28
Sunum / Seminer hazırlama 14 2 28
Kısa sınavlar 0 0 0
Ara sınavlara hazırlık 14 2 28
Ara sınavlar 1 2 2
Proje (Yarıyıl ödevi) 0 0 0
Laboratuvar 0 0 0
Arazi çalışması 0 0 0
Yarıyıl sonu sınavına hazırlık 14 2 28
Yarıyıl sonu sınavı 1 2 2
Araştırma 14 2 28
Toplam iş yükü     200
AKTS     8.00

Değerlendirme yöntemleri ve kriterler
Yarıyıl içi değerlendirme Sayısı Katkı Yüzdesi
Ara sınav 1 40
Kısa sınav 0 0
Ödev 0 0
Yarıyıl içi toplam   40
Yarıyıl içi değerlendirmelerin başarıya katkı oranı   40
Yarıyıl sonu sınavının başarıya katkı oranı   60
Genel toplam   100

Önerilen Veya Zorunlu Okuma Materyalleri
Ders kitabı 1-N. Başaran,Tıbbi Genetik Ders Kitabı,1999 2-Connor,J.M,Ferguson-Smith,M.A.:Essential Medical Genetics.Blackwell Scientific Publications,Third Ed.,1991 3-Emery,A.E.H.,(Ed),Rimoin,D.L.:Principles and Practice of Medical Genetics.Third edition,Volume 1,Churchill Livingsto,London, 4-Thompson&Thompson,Genetics in Medicine,6.th edition,2001
Yardımcı Kaynaklar

Ders İle İlgili Dosyalar