| Dersin adı |
Dersin seviyesi |
Dersin kodu |
Dersin tipi |
Dersin dönemi |
Yerel kredi |
AKTS kredisi |
Ders bilgileri |
| KROMOZOM HASTALIKLARI |
Üçüncü düzey |
GEN 602 |
|
1 |
8.00 |
8.00 |
Yazdır |
|
Ön koşul dersleri
|
Yalnızca Yüksek Lisans ve doktora öğrencileri bu kursa kabul edilecektir.
|
|
Eğitimin dili
|
Türkçe
|
|
Koordinatör
|
PROF. DR. YUSUF ÖZKUL
|
|
Dersi veren öğretim eleman(lar)ı
|
PROF. DR. YUSUF ÖZKUL
|
|
Yardımcı öğretim eleman(lar)ı
|
Arş.Gör.
|
|
Dersin veriliş şekli
|
Teorik ve pratik
|
|
Dersin amacı
|
Bu kursun amacı öğrencilere Kromozom Hastalıklar hakkında bilgi ve beceri kazandırmaktır.
|
|
Dersin tanımı
|
Kromozomda meydana gelen yapısal ve sayısal anomaliler ve neden olduğu hastalıklar
|
|
1- |
Klinik sitogenetiğin temel prensipleri
|
|
2- |
Sayısal kromozom anomalilerinin sınıflandırılması ve sıklığı
|
|
3- |
Yapısal kromozom anomalilerinin sınıflandırılması ve sıklığı
|
|
4- |
Otozomal trizomiler
|
|
5- |
Şekil düzensizliklerine bağlı sendromlar
|
|
6- |
Sitogenetik bulgu veren tek gen hastalıkları
|
|
7- |
Vize
|
|
8- |
Cinsiyet gelişimi
|
|
9- |
Cinsiyet kromozom anomali sendromları
|
|
10- |
Kromozom hastalıklarına örnekler
|
|
11- |
Güncel Literatür Okuması
|
|
12- |
Güncel Literatür Okuması
|
|
13- |
Güncel Literatür Okuması
|
|
14- |
Final
|
|
15- |
|
|
16- |
|
|
17- |
|
|
18- |
|
|
19- |
|
|
20- |
|
|
1- |
Klinik sitogenetiğin temel prensipleri, sayısal ve yapısal kromozom anomalilerinin sınıflandırılması ve sıklığı, otozomal trizomiler, şekil düzensizliklerine bağlı sendromlar, sitogenetik bulgu veren tek gen hastalıkları, cinsiyet gelişimi, cinsiyet kromozom anomali sendromları hakkında bilgi sahibi olmak.
|
|
2- |
|
|
3- |
|
|
4- |
|
|
5- |
|
|
6- |
|
|
7- |
|
|
8- |
|
|
9- |
|
|
10- |
|
|
*Dersin program yeterliliklerine katkı seviyesi
|
|
1- |
Bakteriyoloji, viroloji, mikoloji ve immünoloji alanında kanıta dayalı ve güncel bilgi ve beceriler kazanmak.
|
|
|
2- |
Bilimsel araştırmalar için kanıta dayalı bilgiyi kullanmak.
|
|
|
3- |
Mikrobiyoloji alanında projeler geliştirmek.
|
|
|
4- |
Bilimsel araştırma sonuçlarını analiz edebilmek.
|
|
|
5- |
Bilimsel istatistiksel değerlendirmeleri irdeleyebilmek.
|
|
|
6- |
Bilimsel çalışmada etik prensiplerinin önemi hakkında farkındalık kazanmak.
|
|
|
7- |
Bilimsel bilgiye ulaşmak için kütüphane ve e-kaynakları kullanmak.
|
|
|
8- |
Mikrobiyoloji alanıyla ilgili cihaz ve aletler hakkında bilgi sahibi olmak.
|
|
|
9- |
Mikrobiyoloji laboratuvarlarını iyi laboratuvar uygulamaları ve biyogüvenlik kurallarına uygun şekilde kullanmak.
|
|
|
10- |
Bilimsel okumalar ve araştırmalar sonucunda edindiği bilgileri ulusal ve uluslararası alanda sunabilmek.
|
|
|
11- |
Ulusal ve uluslararası projelerde araştırmacı olarak rol alır, interdisipliner araştırmalar yapmak.
|
|
|
12- |
|
|
|
13- |
|
|
|
14- |
|
|
|
15- |
|
|
|
16- |
|
|
|
17- |
|
|
|
18- |
|
|
|
19- |
|
|
|
20- |
|
|
|
21- |
|
|
|
22- |
|
|
|
23- |
|
|
|
24- |
|
|
|
25- |
|
|
|
26- |
|
|
|
27- |
|
|
|
28- |
|
|
|
29- |
|
|
|
30- |
|
|
|
31- |
|
|
|
32- |
|
|
|
33- |
|
|
|
34- |
|
|
|
35- |
|
|
|
36- |
|
|
|
37- |
|
|
|
38- |
|
|
|
39- |
|
|
|
40- |
|
|
|
41- |
|
|
|
42- |
|
|
|
43- |
|
|
|
44- |
|
|
|
45- |
|
|
|
Yıldızların sayısı 1’den (en az) 5’e (en fazla) kadar katkı seviyesini ifade eder |
|
Planlanan öğretim faaliyetleri, öğretme metodları ve AKTS iş yükü
|
|
|
Sayısı
|
Süresi (saat)
|
Sayı*Süre (saat)
|
|
Yüz yüze eğitim
|
14
|
2
|
28
|
|
Sınıf dışı ders çalışma süresi (ön çalışma, pekiştirme)
|
14
|
2
|
28
|
|
Ödevler
|
14
|
2
|
28
|
|
Sunum / Seminer hazırlama
|
14
|
2
|
28
|
|
Kısa sınavlar
|
0
|
0
|
0
|
|
Ara sınavlara hazırlık
|
14
|
2
|
28
|
|
Ara sınavlar
|
1
|
2
|
2
|
|
Proje (Yarıyıl ödevi)
|
0
|
0
|
0
|
|
Laboratuvar
|
0
|
0
|
0
|
|
Arazi çalışması
|
0
|
0
|
0
|
|
Yarıyıl sonu sınavına hazırlık
|
14
|
2
|
28
|
|
Yarıyıl sonu sınavı
|
1
|
2
|
2
|
|
Araştırma
|
14
|
2
|
28
|
|
Toplam iş yükü
|
|
|
200
|
|
AKTS
|
|
|
8.00
|
|
Değerlendirme yöntemleri ve kriterler
|
|
Yarıyıl içi değerlendirme
|
Sayısı
|
Katkı Yüzdesi
|
|
Ara sınav
|
1
|
40
|
|
Kısa sınav
|
0
|
0
|
|
Ödev
|
0
|
0
|
|
Yarıyıl içi toplam
|
|
40
|
|
Yarıyıl içi değerlendirmelerin başarıya katkı oranı
|
|
40
|
|
Yarıyıl sonu sınavının başarıya katkı oranı
|
|
60
|
|
Genel toplam
|
|
100
|
|
Önerilen veya zorunlu okuma materyalleri
|
|
Ders kitabı
|
1-N. Başaran,Tıbbi Genetik Ders Kitabı,1999
2-Connor,J.M,Ferguson-Smith,M.A.:Essential Medical Genetics.Blackwell Scientific Publications,Third Ed.,1991
3-Emery,A.E.H.,(Ed),Rimoin,D.L.:Principles and Practice of Medical Genetics.Third edition,Volume 1,Churchill Livingsto,London,
4-Thompson&Thompson,Genetics in Medicine,6.th edition,2001
|
|
Yardımcı Kaynaklar
|
|
|