| Dersin adı |
Dersin seviyesi |
Dersin kodu |
Dersin tipi |
Dersin dönemi |
Yerel kredi |
AKTS kredisi |
Ders bilgileri |
| TEMEL TIBBI GENETİK |
İkinci düzey |
GEN 501 |
|
1 |
8.00 |
8.00 |
Yazdır |
|
Ön koşul dersleri
|
Yalnızca Yüksek Lisans ve doktora öğrencileri bu kursa kabul edilecektir.
|
|
Eğitimin dili
|
Türkçe
|
|
Koordinatör
|
PROF. DR. MUNİS DÜNDAR
|
|
Dersi veren öğretim eleman(lar)ı
|
PROF. DR. MUNİS DÜNDAR
|
|
Yardımcı öğretim eleman(lar)ı
|
Arş.Gör
|
|
Dersin veriliş şekli
|
Teorik
|
|
Dersin amacı
|
Bu kursun amacı öğrencilere Temel Tıbbi Genetik hakkında bilgi ve beceri kazandırmaktır.
|
|
Dersin tanımı
|
Genetik hastalıkların tanısı ve tedavi olasılık, imkan ve yöntemlerini inceleyen bilim dalı.
|
|
1- |
Temel Tıbbi Genetiğe Giriş, sınıflama, inceleme yöntemleri
|
|
2- |
Mendel kanunları
|
|
3- |
Tek Gen Kalıtımı, Tek gen hastalıklarında fenotipi etkileyen faktörler
|
|
4- |
Multifaktöriyel kalıtım
|
|
5- |
İnsanda Genetik Varyasyonlar, Mutasyon, Polimorfizm, Dinamik mutasyonlar
|
|
6- |
Nonklasik kalıtım, mitokondriyal kalıtım, mozaik, uniparental disomi ve genomik imprinting, multifaktöriyel kalıtım prensipleri
|
|
7- |
Genetik Hastalıkların Biyokimyasal ve Moleküler Temeli
|
|
8- |
Gelişim Genetiği
|
|
9- |
Hemoglobinopatiler
|
|
10- |
Kanser Genetiği
|
|
11- |
İmmun sistem Genetiği
|
|
12- |
Gen haritalama ve hastalık genlerinin tanımlanması
|
|
13- |
Genetik hastalıkların tedavisi, Kök hücre tedavisi
|
|
14- |
FİNAL
|
|
15- |
|
|
16- |
|
|
17- |
|
|
18- |
|
|
19- |
|
|
20- |
|
|
1- |
İnsan genetiğine giriş, sınıflama, inceleme yöntemlerinin öğrenilmesi
|
|
2- |
Mendel kanunları, mutasyonlar, otozomal dominant, otozomal resesif, X kromozomal kalıtımın özelliklerinin öğrenilmesi
|
|
3- |
Tek gen hastalıklarında fenotipi etkileyen faktörlerin öğrenilmesi
|
|
4- |
Nonklasik kalıtım, mitokondriyal kalıtım, mozaik, uniparental disomi ve genomik imprinting, multifaktöriyel kalıtım prensiplerinin öğrenilmesi
|
|
5- |
|
|
6- |
|
|
7- |
|
|
8- |
|
|
9- |
|
|
10- |
|
|
*Dersin program yeterliliklerine katkı seviyesi
|
|
1- |
Mesleki rol ve işlevlerini yerine getirmek için gerekli kuramsal ve uygulama bilgilerine sahiptir.
|
|
|
2- |
Mesleki etik ilke ve değerlere uygun davranır
|
|
|
3- |
|
|
|
4- |
|
|
|
5- |
|
|
|
6- |
|
|
|
7- |
|
|
|
8- |
|
|
|
9- |
|
|
|
10- |
|
|
|
11- |
|
|
|
12- |
|
|
|
13- |
|
|
|
14- |
|
|
|
15- |
|
|
|
16- |
|
|
|
17- |
|
|
|
18- |
|
|
|
19- |
|
|
|
20- |
|
|
|
21- |
|
|
|
22- |
|
|
|
23- |
|
|
|
24- |
|
|
|
25- |
|
|
|
26- |
|
|
|
27- |
|
|
|
28- |
|
|
|
29- |
|
|
|
30- |
|
|
|
31- |
|
|
|
32- |
|
|
|
33- |
|
|
|
34- |
|
|
|
35- |
|
|
|
36- |
|
|
|
37- |
|
|
|
38- |
|
|
|
39- |
|
|
|
40- |
|
|
|
41- |
|
|
|
42- |
|
|
|
43- |
|
|
|
44- |
|
|
|
45- |
|
|
|
Yıldızların sayısı 1’den (en az) 5’e (en fazla) kadar katkı seviyesini ifade eder |
|
Planlanan öğretim faaliyetleri, öğretme metodları ve AKTS iş yükü
|
|
|
Sayısı
|
Süresi (saat)
|
Sayı*Süre (saat)
|
|
Yüz yüze eğitim
|
14
|
2
|
28
|
|
Sınıf dışı ders çalışma süresi (ön çalışma, pekiştirme)
|
14
|
2
|
28
|
|
Ödevler
|
14
|
2
|
28
|
|
Sunum / Seminer hazırlama
|
14
|
2
|
28
|
|
Kısa sınavlar
|
0
|
0
|
0
|
|
Ara sınavlara hazırlık
|
14
|
2
|
28
|
|
Ara sınavlar
|
14
|
2
|
28
|
|
Proje (Yarıyıl ödevi)
|
0
|
0
|
0
|
|
Laboratuvar
|
0
|
0
|
0
|
|
Arazi çalışması
|
0
|
0
|
0
|
|
Yarıyıl sonu sınavına hazırlık
|
14
|
2
|
28
|
|
Yarıyıl sonu sınavı
|
1
|
2
|
2
|
|
Araştırma
|
0
|
0
|
0
|
|
Toplam iş yükü
|
|
|
198
|
|
AKTS
|
|
|
8.00
|
|
Değerlendirme yöntemleri ve kriterler
|
|
Yarıyıl içi değerlendirme
|
Sayısı
|
Katkı Yüzdesi
|
|
Ara sınav
|
1
|
20
|
|
Kısa sınav
|
0
|
0
|
|
Ödev
|
1
|
20
|
|
Yarıyıl içi toplam
|
|
40
|
|
Yarıyıl içi değerlendirmelerin başarıya katkı oranı
|
|
40
|
|
Yarıyıl sonu sınavının başarıya katkı oranı
|
|
60
|
|
Genel toplam
|
|
100
|
|
Önerilen veya zorunlu okuma materyalleri
|
|
Ders kitabı
|
1-N. Başaran,Tıbbi Genetik Ders Kitabı,1999
2-Connor,J.M,Ferguson-Smith,M.A.:Essential Medical Genetics.Blackwell Scientific Publications,Third Ed.,1991
3-Emery,A.E.H.,(Ed),Rimoin,D.L.:Principles and Practice of Medical Genetics.Third edition,Volume 1,Churchill Livingsto,London,
4-Thompson&Thompson,Genetics in Medicine,6.th edition,2001
|
|
Yardımcı Kaynaklar
|
1- Wade, Nicholas (19 March 2015). "Scientists Seek Ban on Method of Editing the Human Genome". New York Times.
2-Morton NE, Collins A, "Tests and estimates of allelic association in complex inheritance," Proc Natl Acad Sci USA, (1998) 95: 11389–11393; Hoggart CJ, Parra EJ, Shriver MD, Bonilla C, Kittles RA, Clayton DG, McKeigue PM, "Control of confounding of genetic associations in stratified populations," Am J Hum Genet (2003) 72: 1492–1504.
|
|